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本月发表的一项给英国数百万罕见病患者带来了希望——罕见疾病影响着英国6%的人口。
这项由英国基因组公司（Genomics England）和伦敦玛丽女王大学（Queen Mary University of London）主导的研究表明，扫描人类的完整顿狈础代码，即全基因组测序，是迅速找到其医疗问题原因的最有效的方法。该方法在大量罕见病诊断中取得了良好的效果，包括智力残疾和视听障碍。
此外，研究结果表明，该方法可以让科学家发现现有测试无法检测到的条件。
这无疑是一个里程碑式的时刻，能够帮助那些通常需要等待数年才能得到诊断的人，更不用说开始治疗了。这也意味着英国国家医疗服务体系(NHS)可以节省大量长期资金，考虑到新冠疫情带来的压力，以及人们的寿命比以往任何时候都长这些事实，这一点尤其重要。 能够以一种具有成本效益的方式为患者提供治疗，并从医疗保健投资中获得最大回报，显得前所未有地重要。通过全基因组测序进行更快的诊断将是一个主要影响因素。
毫无疑问，任何组织或个人都不可能单独做到这一点。只有来自不同学科和组织的尖端人才齐心协力、携手共进，才能实现如此巨大的科学进步。
这项大规模全基因组测序试点的关键一刻是在2013年，当时英国基因组公司——一家由卫生和社会福利部（Department of Health and Social Care）建立并拥有的公司——与全国9家医院以及国家卫生研究院生物资源研究所（National Institute for Health Research’s BioResource）合作，让愿意参与医学研究的人与科学家合作研究。数百名临床医生、科学家和信息学家必须共同努力建立这个系统。他们招募了4660名志愿者，收集他们的血液样本进行测序，并将结果和其他临床数据一起存储在一个安全、高性能的计算机中心。
其他研究人员就可以在这个环境中通力合作找到诊断结果。例如，玛丽女王学院的研究人员开发了革命性的软件，通过在每个基因组的数百万个变异基因中搜索，以发现一名罕见病患者的病因。但是，如果没有丰富的临床背景数据，这种大海捞针的搜索永远不会成功，这些背景数据的收集需要我们与照顾患者的临床医生密切合作。只有到那时，我们才有了解决这个难题的工具。
伟大的合作使我们能够极大的范围内进行这种改变游戏规则的工作。现在我们已经有了基础设施，我们的计划是在此基础上继续发展，整合来自世界各地研究人员的新知识，这样就可以尽可能地帮助更多的人得到诊断。
这个项目最好的未来面貌将是一个医疗保健专业人员和研究人员的全球联盟。他们将不遗余力地寻找帮助罕见病患者的机会，包括尽可能地开发创新疗法。
要解决一个全球性的问题，我们需要寻找一个全球性的解决方案，这意味着利用各大洲所有的医学智慧。如果不依赖当地科学家、医生、研究人员和组织所拥有的专业技能和知识，我们就不能指望把全基因组测序的好处带给数千英里外的人们。
在新冠疫情的黑暗日子里，我们看到了大量科学成就的闪光点，这些成就提升了许多人的健康状况。重要的是，我们不能失去已取得的宝贵势头。我们必须坚持不懈地工作，最重要的是，为了世界各地的患者的利益，我们要共同努力。
达米安·斯梅德利（Damian Smedley）是伦敦玛丽女王大学（Queen Mary University of London）的计算机基因组学教授。
本文由陈露为泰晤士高等教育翻译。
